编者按：遗传性心律失常是一类具有明显家族聚集性的遗传性疾病，由基因遗传或基因突变导致的心律失常或与基因遗传有关的心脏疾病所导致的心律失常。6月21日，CHRS 2019中国室性心律失常论坛，同济大学附属东方医院浦介麟教授就各种常见遗传性心律失常的危险分层及治疗策略发表精彩报告。

 

同济大学附属东方医院 浦介麟教授

 

 

　　遗传性心律失常包括长QT综合征（LQTs）、QT综短合征（SQTs）、Brugada综合征（Brs）、早期复极（J波）综合征、特发性室颤（IVF）、儿茶酚胺敏感的多形性室速（CPVT）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、病窦综合征（SSS）、心脏传导异常（CCD）、婴儿猝死综合征（SIDS）、家族性房颤（FAF）、家族性W-P-W综合征和扩张型心肌病（DCM）。对于遗传性心律失常首先要通过临床辅助基因检测分型，对于继发性遗传相关的心律失常则首先要排除外因。

 

　　LQTs的治疗

 

　　研究发现，KCNE2等基因的多态性与继发性LQTs具有相关性。临床实践中，对于LQTs 患者，我们有必要根据其临床症状（晕厥）、QT间期时长及性别等因素进行危险分层，然后，给予相应治疗，应慎用影响QT间期的药物及减慢心率的药物。对于LQTs，一级预防时阿替洛尔、普萘洛尔、倍他乐克和吲哚洛尔4种β受体阻滞剂同样有效。考虑到精准治疗，应根据LQTs分型改变生活方式，避免诱因。吲哚洛尔是唯一对LQT2有效的药物；补钾对LQT2可能有效；普萘洛尔或美西律可能用于LQT3型。服用β受体阻滞剂后仍有心脏事件发生的患者，猝死风险很高，建议ICD治疗。

 

　　SQTs的诊断及治疗

 

　　SQTs患者中，对心脏停搏的幸存者和/或有自发性持续性室速证据者（不论有无晕厥）均推荐植入ICD。对有症状的SQTs患者若室速/室颤反复发作，可考虑行射频消融术。对有心源性猝死家族史但无症状的SQTs可考虑植入ICD或使用奎尼丁或索他洛尔。需注意，ICD植入后由于对高尖T波的过度感知而导致的不适当放电，需仔细调节ICD的感知和延迟等参数设置，克服这一问题。

 

 

　　该病的发病年龄为2~30岁，最常见的临床表现为晕厥、心脏停搏，常伴心动过缓，QT间期多正常。一般来说非持续性及持续性分别占72%和21%，室颤者约占7%。室速的形态中，多形性占62%，多形和双向性占21%，双向性占10%。该病多半起源于RVOT，β受体阻滞剂完全有效者占31%，钙通道阻滞剂对显性遗传者有效，射频消融及钠通道阻滞剂无效。对有所有诊断CPVT的患者均推荐进行限制/避免竞技性体育运动、限制/避免强烈活动、避免精神紧张等生活方式改变，所有有症状的CPVT患者均应使用β受体阻滞剂。此外，已确诊的CPVT患者若进行最佳药物治疗和/或LCSD仍有心脏停搏、反复晕厥或bVT/pVT，应考虑植入ICD。对于无症状的CPVT患者则不推荐ICD作为独立治疗方法，不推荐对CPVT患者实施程序电刺激。

 

　　Brugada综合征

 

　　Brugada综合征的特征为心脏结构正常，右胸导联（V1~V3）ST段呈弯隆型或马鞍型抬高，伴或不伴右束支阻滞。致命性室性快速性心律失常（室速或室颤）发作时引起反复晕厥和猝死。

 

　　关于预后，Brugada综合征猝死生还者每年再次猝死的发生率达9%，晕厥和自发性I型心电图者每年猝死率为19%，即便最初无症状的患者心脏事件发生率也达8%~12%。需注意，高钾、低钾、心动过缓、发热性疾病、缺血或心肌梗死、钙通道阻滞剂、钠通道阻滞剂、抗心绞痛药物、三环或四环类抗抑郁药和酒精中毒等均影响患者的心电图。临床实践中，对该类患者，需基于晕厥、自发的1型心电图表现、性别、猝死家族史、电生理诱发的室性心动过速和SCN5A基因突变等进行危险分层，然后，进行相应的治疗。

 

 

　　对无症状仅心电图有早期复极表现的患者，一般推荐不进行治疗先观察。若患者出现心脏停搏或持续的室性心律失常且预期寿命大于一年则推荐植入ICD。虽然，早期复极综合征有相应的致病基因，但目前不推荐对仅心电图有早期复极表现的患者行基因检测。